| KLINIKAI KÖZPONT

A ritka betegségek szakrendelésünk célja a nehezen felismerhető, az átlagosnál ritkább kórképek diagnosztizálása és lehetőség szerinti kezelése.

Az országban először a Debreceni Egyetemen hozták létre az akkori Ritka Betegségek Tanszéket Dr. Pfliegler György professzor úr vezetésével, amely azóta is töretlenül működik. Jelenleg az ország 4 Ritka Betegségek Szakértői központjainak egyike. 

A mindennapi gyakorlatban várjuk azokat a betegeket, akiknél részletes kivizsgálás nem vezetett eredményre vagy szokatlan tüneteik miatt felmerül ritkább belgyógyászati, reumatológiai vagy hematológiai kórkép lehetősége. A megfelelő kivizsgálás (ahol szükséges genetikai vizsgálat) elindítását követően szükség szerint természetesen egyéb társszakmák bevonásával igyekszünk megfelelő terápiát indítani betegeinknek és rendszeresen követni őket vagy a megfelelő szakrendelésre referálni őket további gondozásba vétel céljából.

A szakrendelésen illetve a Ritka betegségek osztályon a következő betegségek gondozása történik:

1. Ritka limfoproliferatív és hisztiocitás betegségek diagnosztikája, gondozása:

• Castleman betegség
• Erdheim-Chester, Rosai-Dorfman, HLH, stb.
• hisztiocitás nekrotizáló limfadenitis (Kikuchi-Fujimoto betegség)

2. Hemolítikus anémiák:

• hideg és meleg autoimmun hemolítikus anémia (AIHA)
• hideg agglutinin betegség (CAD), hideg agglutinin szindróma (CAS)
• herediter membrán defektusok: spherocytosis, elliptocitózis
• hemoglobinopátiák: thalassemia, sarlósejtes anémia
• paroxizmális nokturnális hemoglobinúria (PNH)

3. Vaszkuláris vérzékenységet (orrvérzés, gasztrointesztinális vérzés) okozó kórképek:

• Osler-Weber-Rendu betegség (herediter hemorrhágiás teleangiectasia) és egyéb hemangiomatosisok

4. Ritka kötőszöveti rendellenességek felnőtt korban manifesztálódó esetei illetve a gyermekkorban megkezdett gondozás folytatása felnőttkorban:

• Marfan szindróma és egyéb túlnövekedési szindróma
• Ehlers Danlos szindróma
• Benignus hipermobilitási szindróma
• Chondrodysplasiák, achondroplasia
• Hypophosphatasia
• Ritka csont betegségek pl. osteogenesis imperfercta, fibrosus dysplasia, Gorham-Stout betegség és egyéb idiopátiás oszteolízis

5. Tárolási betegségek felnőtt korban súlyosbodó formáinak kivizsgálása és követése:

• Gaucher kór
• Fábry kór
• Pompe kór
• Ochronosis (alcaptonuria)
• hemochromatosis

6. A fenti diagnózisokon túl természetesen várunk minden olyan nehezen diagnosztizálható beteget, akiknél az alapvizsgálatok nem vezettek diagnózishoz; vagy ahol bármilyen további specifikus, akár genetikai vizsgálat elvégzése szükséges, illetve másodvéleményezés.

Időpontkérésre minden nap 11:00-15:00 óra között van lehetőség a +36 52 255 164-es telefonszámon. Ritka kórkép szakrendelésre háziorvosi beutaló szükséges!